（來源：醫學界）
轉自：醫學界
究竟是什么病呢？一起來分析吧~
撰文 | 垣衣
病例報告了一名9歲的女孩[1]，反復就診后仍未找到病因，這是怎么了？往下看看吧。
高熱5天，伴咳嗽、胸痛、心悸
這名女孩叫西西（化名），因高熱、咳嗽、心悸和胸痛5天來診。胸痛呈隱痛，疼痛部位為胸骨后和心前，并向背部放射；臥位時胸痛可緩解，坐位、及深呼吸和咳嗽時胸痛加劇。
家屬口述西西6個月大時測Coombs試驗呈陽性，被診斷為自身免疫性溶血性貧血。經支持性護理、全細胞輸血、環孢素和潑尼松龍治療約2個月，葉酸治療1年后康復。此后，西西身體健康狀態良好、生活和活動正常，直到最近發燒。
為什么會突然發熱呢？接診醫生又仔細問了問西西此次病發的細節。
西西回憶了一下，和醫生說前段時間有過間歇性隱痛腹痛，與進食、活動、休息及其他胃腸道癥狀無關。家屬補充道：“在體檢時，西西生的病，并出現了胸痛、發熱等癥狀。”
展開剩余86%接診醫生先對西西做了全面的檢查，各項結果匯報如下：
1、血壓正常，外周脈搏飽滿對稱；未見其他異常臨床表現。根據患者全血細胞計數（CBC）報告，檢測到輕度正紅細胞正色性貧血。
2、白細胞和血小板計數正常，但ESR和CRP明顯升高（ESR=110mm/h，CRP=89mg/dL）。
3、肝腎功能檢查、凝血檢查、尿酸、乳酸脫氫酶（LDH）、肌酸激酶MB（CKMB）、肌鈣蛋白未見明顯異常。
4、補體、抗磷脂抗體和血清免疫球蛋白水平正常，人類免疫缺陷病毒（HIV）、乙型和丙型肝炎病毒、EB病毒（EBV）、巨細胞病毒（CMV）和細小病毒B19血清學檢測和血培養均為陰性。
5、心電圖、超聲心動圖及胸部X線顯示正常。超聲心動圖未見心內膜炎，左主干冠狀動脈（LMCA）直徑3.3mm。
6、腹腔超聲顯示：腹近端主動脈、腸系膜上動脈（SMA）和腹腔動脈壁增厚（達2.5mm）（圖1）。
7、胸腹CT血管造影與靜脈（IV）造影顯示：胸主動脈彌漫性壁增厚，包括頸總動脈、鎖骨下動脈和無名動脈起源，以及腹近端主動脈累及腹腔軸和腸系膜上動脈。胸主動脈根、升主動脈及小范圍主動脈弓擴張。左冠狀動脈主干起始處也輕度擴張（圖2和3）。
懷疑心內膜炎與川崎病
輾轉多個科室
起初因持續高熱、ESR和CRP升高，醫生懷疑是心內膜炎，故讓西西與傳染病可就診。但體格檢查和超聲心動圖均未提示心內膜炎。
醫生注意到超聲心動圖示LMCA直徑3.3mm，再結合西西持續發熱5天、抗生素治療無效的病史，立馬想到了一個病！
不完全性川崎病！是了，西西的癥狀和檢查都很符合這個病。
思及此，醫生囑給予西西靜脈注射免疫球蛋白（IVIG）（2g/kg）和阿司匹林（100mg/kg/d）治療。
但治療一段時間后，西西的癥狀并未得到緩解。至此，西西以及發熱快一周了！于是接診醫生請了多學科會診。
會診中，風濕免疫科醫生注意到超聲心動圖顯示主動脈根部增寬。這個結果讓醫生起了警惕之心，他建議西西轉入風濕科進行下一步的檢查以確診到底是何疾病。
到了風濕科病房，西西接受了腹腔多普勒超聲和胸腹CT血管造影。結合實驗室（高ESR和CRP）和影像學檢查結果，并排除了結核病等感染性疾病，根據EULAR/PRINTO/PRES標準，西西最終被診斷為大動脈炎（TA）。
TA第一次治療后，西西終于退熱了
{jz:field.toptypename/}患者給予甲潑尼龍脈沖治療，30mg/kg/d，連續3天，甲氨蝶呤（MTX）（10mg/m2/周），阿司匹林5mg/kg/d。從第4天起，患者開始口服強的松龍2mg/kg/d。
甲潑尼龍第一次脈沖后，西西退熱，入院第9天出院。醫生建議患兒低鹽飲食，開云app在線下載入口臥床休息，定期測量血壓。強的松龍（每周減少5毫克），甲氨蝶呤和阿司匹林，按上述劑量繼續服用。
治療2周后回訪，西西無新發疾病，體格檢查健康，上肢、下肢血壓未見異常;外周脈沖飽滿對稱。所以醫生囑逐漸減少低劑量強的松龍的使用，繼續服用阿司匹林和甲氨蝶呤。
2周后西西復診：CBC、ESR、CRP正常，盆腔超聲未見明顯異常，超聲心動圖未見明顯異常。患者每4周輸注英夫利昔單抗6mg/kg。
罕見的TA，你了解多少？
TA是一種罕見的疾病，主要表現為主動脈及其主要分支的大血管炎。該病的發病機制尚不完全清楚，但其與一些遺傳因素的關系已被描述。HLA B52.5陽性患者的病情嚴重程度更高。此外，某些種族和同卵雙胞胎中TA患病率的增加提示了該疾病的遺傳背景。
一些研究表明，與健康受試者相比，TA患者的IL-1基因多態性和IL-1、IL-6和抗tnf-α水平較高。西西在嬰兒期有溶血性貧血（溫熱抗體）病史。這一病史提示患者有自身免疫的背景，這使其在未來獲得性免疫系統（B細胞和T細胞）中容易出現失調。
血管受累始于T細胞、漿細胞和巨噬細胞從血管血管浸潤并向中膜擴散。持續的炎癥可導致彈性板和肌中膜損傷，內膜增生，最終導致狹窄或血管阻塞。
▌臨床表現
鎖骨下動脈、腎動脈和頸動脈是TA最常見的受累主動脈分支。因此，這種疾病的診斷可能會延遲，兒童的延遲時間比成人要長。疲勞和虛弱、食欲不振和體重減輕、發熱、頭痛、頭暈和腹痛是患者最常見的早期主訴。
隨著血管損傷的進展，可出現晚期癥狀和體征，如跛行、心悸、脈象減少或消失、血壓不對稱、腎功能衰竭、雷諾現象、心力衰竭、主動脈瓣不全和中風。
▌診斷
血管成像技術在TA的診斷中起著重要的作用。雖然數字減影血管造影（DSA）是診斷TA的最佳方法，但使用彩色多普勒超聲、磁共振血管造影（MRA）、CT血管造影和正電子發射斷層掃描（PET）結合18f-氟脫氧葡萄糖可以顯示血管的初始血管變化，包括血管壁增厚或壁炎，以及晚期血管變化，如狹窄和動脈瘤。
此外，對于TA患者，建議定期進行超聲心動圖檢查，同時檢查主動脈瓣不全（AI）和左心室肥厚（LVH）。
▌治療
在TA管理中，患者和家長的培訓以及醫患關系的密切是非常重要的。建議低鹽飲食，特別是在腎動脈受累、高血壓和使用皮質類固醇的情況下TA治療的基礎是用皮質類固醇（CS）抑制全身和血管炎癥。
在活動性TA疾病中，標準治療是使用大劑量強的松龍（1-2mg/kg/d），通常具有良好的療效。CS的副作用或CS逐漸減少期間的疾病復發也可能發生。在開始使用CS治療或減少劑量時，可同時使用其他免疫抑制劑。
一些研究表明MTX（10-15mg/m2/周）和硫唑嘌呤（2mg/kg/d）與CS在治療和控制TA活性方面的有益作用在嚴重的情況下，服用環磷酰胺對全身或危及生命的受累是有用的，如嚴重的主動脈瓣功能不全或肺動脈受累如所示，TA患者血清IL-6和TNF-α水平高于健康受試者。
根據高ESR，CRP和螺旋胸腹CT血管造影的結果，西西確診為TA。她接受了先前提到的治療方案（強的松龍、阿司匹林、MTX和IFX）。
西西確診后6個月內每月就診一次，無主訴。CBC、ESR、CRP正常。盆腔超聲未見明顯異常，超聲心動圖未見明顯異常。經過3年的隨訪，西西通過低劑量的強的松龍、阿司匹林和IFX（每12周）得到緩解。
小結
兒童原發性血管病是罕見的。然而，對于非特異性體質表現的兒童，醫生應該考慮到這組疾病。
其中一些主訴是持續發熱、疲勞、不適、體重減輕以及多器官系統體征和癥狀。在排除了更常見的疾病，如傳染病、惡性腫瘤、其他風濕病和藥物反應后，醫生應注意這類危險的疾病，并進行更精確的臨床和臨床旁評估以發現。
發布于：北京市
備案號: